應(yīng)用端粒區(qū)帶涂染探針檢測染色體微小結(jié)構(gòu)重排

為了評估染色體端粒區(qū)帶涂染探針在遺傳診斷的應(yīng)用價值,應(yīng)用顯微切割獲得的11q、12q和22q等3個染色體端粒區(qū)涂染探針(11q23.3→qter,12q24.1→qter,22q13.1→qter),通過熒光原位雜交技術(shù)分析兩個疑有染色體末端微小易位的習(xí)慣性流產(chǎn)病例.結(jié)果顯示,病例1和病例2分別為t(11;12)和t(11;22)長臂末端間的微小易位,結(jié)合G顯帶技術(shù)確定斷裂位點位于11q23.3、12q24.1、22q13.1.結(jié)果表明特異性染色體端粒區(qū)帶探針可以確診染色體末端區(qū)域的微小結(jié)構(gòu)異常,可作為一種檢出隱匿易位攜帶者并確定斷裂位點的方法.

作 者： 錢衛(wèi)平 譚玉梅 譚躍球 宋丹 許曉清 李麓蕓 盧光琇 QIAN Wei-Ping TAN Yu-Mei TAN Yue-Qiu SONG Dan XU Xiao-Qing LI Lu-Yun LU Guang-Xiu   作者單位： 錢衛(wèi)平,QIAN Wei-Ping(中南大學(xué)生殖與干細(xì)胞工程研究所,長沙,410078;深圳市羅湖醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心,深圳,518001)

譚玉梅,宋丹,許曉清,TAN Yu-Mei,SONG Dan,XU Xiao-Qing(深圳市羅湖醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心,深圳,518001)

譚躍球,李麓蕓,盧光琇,TAN Yue-Qiu,LI Lu-Yun,LU Guang-Xiu(中南大學(xué)生殖與干細(xì)胞工程研究所,長沙,410078) 

刊 名： 遺傳  ISTIC PKU 英文刊名： HEREDITAS(BEIJING)  年，卷(期)： 2006 28(5)  分類號： Q3  關(guān)鍵詞： 端粒區(qū)帶涂染探針   熒光原位雜交   微小易位   習(xí)慣性流產(chǎn)   攜帶者  

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