遺傳性彌漫性胃癌相關(guān)基因表達(dá)及突變分析

目的 研究遺傳性彌漫性胃癌相關(guān)基因表達(dá)及突變,探討遺傳性彌漫性胃癌家系發(fā)病的分子遺傳學(xué)機(jī)制.方法 免疫組織化學(xué)S-P法檢測該家系先證者胃癌組織中E-cadherin、β-catenin、SMAD4、TP53和ANXA10蛋白的表達(dá)情況,PCR擴(kuò)增結(jié)合DNA測序篩查E-cadherin、SMAD4、P53和ANXA10基因的所有編碼序列以及外顯子-內(nèi)含子交界處序列的種系突變情況.結(jié)果 與先證者癌旁組織相比,癌組織中E-cadherin、SMAD4、TP53和ANXA10蛋白表達(dá)缺失,β-catenin表達(dá)降低.檢測到SMAD4基因一個(gè)新的多態(tài)性位點(diǎn)即第1內(nèi)含子24位堿基出現(xiàn)雜合性A>G的改變,E-cadherin基因和ANXA10基因只檢測到一些已知多態(tài),未發(fā)現(xiàn)種系突變,P53基因未發(fā)現(xiàn)任何突變.結(jié)論 E-cadherin、β-catenin、SMAD4和ANXA10蛋白異常表達(dá),提示它們可能參與遺傳性彌漫性胃癌家系的發(fā)病機(jī)制,但排除了E-cadherin、SMAD4和ANXA10基因外顯子突變導(dǎo)致該病發(fā)病的可能性.

作 者： 陳紅 曹麗華 王述森 胡煜 羅陽   作者單位： 陳紅(中國醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)基因組學(xué)教研室,衛(wèi)生部細(xì)胞生物學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室,遼寧沈陽,110001;沈陽工業(yè)大學(xué)電氣工程學(xué)院,遼寧沈陽,110870)

曹麗華,王述森,胡煜,羅陽(中國醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)基因組學(xué)教研室,衛(wèi)生部細(xì)胞生物學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室,遼寧沈陽,110001) 

刊 名： 解剖科學(xué)進(jìn)展  ISTIC 英文刊名： PROGRESS OF ANATOMICAL SCIENCES  年，卷(期)： 2010 16(3)  分類號(hào)： Q754 R735.2  關(guān)鍵詞： 胃癌   遺傳性疾病   種系突變   E-cadherin   SMAD4  

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