遺傳性角膜基質(zhì)變性小鼠及其突變基因的定位

以ENU誘導(dǎo)C57BL/6小鼠獲得的角膜渾濁突變系小鼠(B6-Cd)為研究對(duì)象,遺傳試驗(yàn)及病理切片證實(shí)為單基因顯性遺傳的角膜基質(zhì)變性;采用連鎖分析法,用39個(gè)微衛(wèi)星對(duì)角膜基質(zhì)變性小鼠的150只F2代個(gè)體[(B6×D2)F1×D2]進(jìn)行基因組掃描,發(fā)現(xiàn)突變基因與D13Mit262(距著絲粒42.6 cM)的LOD值為40.54,與D13Mit76(距著絲粒47 cM)的LOD值為38.77,突變基因初步定位于13號(hào)染色體距著絲粒45.24 cM處.本研究提供了一種人類(lèi)遺傳性角膜基質(zhì)變性的極好模型,為該病發(fā)生機(jī)制、藥物開(kāi)發(fā)及突變基因的克隆提供了新型材料.

作 者： 邵義祥 吳寶金 薛整風(fēng) 陳兵 茅慧華 趙明 李厚達(dá) Shao Yixiang Wu Baojin Xue Zhengfeng Chen Bing Mao Huihua Zhao Ming Li Houda   作者單位： 邵義祥,Shao Yixiang(揚(yáng)州大學(xué)比較醫(yī)學(xué)中心,江蘇,揚(yáng)州,225009;南通大學(xué)實(shí)驗(yàn)動(dòng)物中心,江蘇,南通,226001)

吳寶金,薛整風(fēng),陳兵,茅慧華,趙明,李厚達(dá),Wu Baojin,Xue Zhengfeng,Chen Bing,Mao Huihua,Zhao Ming,Li Houda(揚(yáng)州大學(xué)比較醫(yī)學(xué)中心,江蘇,揚(yáng)州,225009) 

刊 名： 南京師大學(xué)報(bào)（自然科學(xué)版）  ISTIC PKU 英文刊名： JOURNAL OF NANJING NORMAL UNIVERSITY (NATURAL SCIENCE)  年，卷(期)： 2006 29(2)  分類(lèi)號(hào)： Q952.1  關(guān)鍵詞： 角膜基質(zhì)變性   突變   基因   定位   小鼠  

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